ABO血型系统的基因型由三个复等位基因(IA、IB、i)决定,其中A血型的基因型为IAIA(纯合)和IAi(杂合)。基因型频率的计算需结合群体中不同表型的比例:
1. 纯合型IAIA的频率:直接等于表型为A型且基因型为IAIA的个体比例。
2. 杂合型IAi的频率:等于表型为A型且基因型为IAi的个体比例。
3. 总A血型基因型频率:纯合与杂合频率之和。
示例:若某群体中A型血比例为21%(其中IAIA占21%,IAi占19%),则:
二、血型基因频率的计算
基因频率是某等位基因在群体中所有等位基因中的占比。ABO血型系统需分别计算IA、IB、i的频率。
1. 常染色体基因频率的计算公式
imes N_{IAIA} + N_{IAi} + N_{IAIB}}{2
imes N_{总}}
imes 100% )imes N_{IBIB} + N_{IBi} + N_{IAIB}}{2
imes N_{总}}
imes 100% )imes N_{ii} + N_{IAi} + N_{IBi}}{2
imes N_{总}}
imes 100% )示例:某群体中A型(IAIA和IAi)占40%、B型(IBIB和IBi)占25%、AB型(IAIB)占10%、O型(ii)占25%:
imes 0.21 + 0.19 + 0.10}{2
imes 1}
imes 100% = 40.5% )imes 0.15 + 0.19 + 0.13}{2
imes 1}
imes 100% = 31% )2. 伴性遗传基因频率的特殊计算
若基因位于性染色体(如X染色体),需仅统计X染色体上的基因总数。例如红绿色盲基因(Xb)的频率计算:
示例:女性携带者(XBXb)占15%,女性患者(XbXb)占5%,男性患者(XbY)占11%时:
Xb频率 = ( frac{15
imes 1 + 5
imes 2 + 11
imes 1}{200
imes 2 + 200
imes 1}
imes 100% = 6% )
三、应用场景与注意事项
1. 哈迪-温伯格平衡:理想状态下,基因型频率可通过基因频率的平方展开式计算(如( (p+q)^2 = p^2 + 2pq + q^2 ))。例如,若A基因频率为55%,则AA基因型频率应为( 55%^2 = 30.25% ),Aa基因型频率为( 2
imes 55%
imes 45% = 49.5% ) 。
2. ABO血型的特殊处理:因IA和IB为共显性,i为隐性,需注意杂合型(如IAi、IBi)的基因贡献为一半。
3. 实际偏差:自然选择、基因突变等因素可能导致实际频率偏离理论值,需结合具体数据调整 。
四、中国人群ABO血型分布特点
通过上述方法,可结合群体调查数据准确计算基因型频率和基因频率,为遗传学、医学及人类学研究提供依据。